何謂中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症?
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源，而以脂肪為儲存能量方式。當在我們的身體裡的碳水化合物和糖都不夠用時，我們會分解脂肪轉換為能量。中鏈醯輔酶A去氫酶(Medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase)是分解脂肪代謝過程其中一個酵素。若體內缺少中鏈醯輔酶A去氫酶，將使得脂肪代謝無法進行順利，因而導致部分分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症之症狀?
中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(MCAD deficiency)的病患通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀，可能會發生進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐。在急性期，血中的氨、尿酸、肝臟轉胺(liver transaminase)以及肌酸磷酸激酶 (creatine phosphokinase)常常會上升；肝臟切片可能會看到微小氣泡狀的脂肪浸潤。但有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，甚至也有一些患者完全沒有症狀。這個疾病可能被誤診為雷氏症候群，另外，因為此疾病有25％的病例在第一次發作時死亡，所以也常常被誤診為嬰兒猝死症。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症發生率為何?
目前國內發生率仍在評估中。此症盛行於白種人，尤其是北歐人的後裔，大致上發生率估計約為五千至一萬七千分之一。而美國統計約為一萬五千分之一。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中辛醯肉鹼(C8)，己醯肉鹼(C6)，癸醯肉鹼(C10)的含量，及C8/C10比值。當血片含量高於正常值，接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
如何確認診斷中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症?
- 在沒有發病時，串聯質譜儀的血清醯基肉鹼分析，在病人仍會看到C8，C8:1和C10:1檢查值升高，因此任何時候懷疑此病時，都應該要進行串聯質譜儀的血清醯基肉鹼分析。在急性期時，患者會出現C6，C8和C10雙羧基酸尿症 (dicaboxylic aciduria)，然而這樣的發現常常會被忽略，因為雙羧基酸尿症也可能由其他原因所產生。
- 尿液中有hexanoylglycine和suberylglycine出現，則可以加強診斷的可靠性。
- 測定纖維母細胞酵素中鏈醯輔酶A去氫酶的活性。
如何治療中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症?
- 急性期的處理主要是治療低血糖狀況
- 長期的治療主要是飲食方面應少量多餐，避免長時間空腹與飢餓，要在就寢前提供碳水化合物點心。除外需積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。
- 口服肉鹼(100mg/kg/day)可以矯正肉鹼缺乏狀況，也可以增加有毒中間產物的排出(比如一些肉鹼酯)。
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的預後如何?
發展遲緩，行為問題和其他慢性中樞神經系統的障礙在一開始發病時，並非不常見。假如這樣的傷害沒有發生，則最終的預後是相當好的。.
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症的篩檢方法
NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit：使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今）