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異戊酸血症(IVA)

何謂異戊酸血症?

異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸(leucine)代謝分解的過程中,負責分解異戊酸的酵素-異戊醯輔酶A去氫酶( Isovaleryl Co-A dehydrogenase;IVD )發生缺乏所造成,此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內,侵害病患的神經與造血系統,若沒有及時就醫,病患將會面臨發育遲緩、運動失調(ataxia)、昏迷、甚至死亡的危險。

異戊酸血症之症狀?

異戊酸血症根據病患症狀的嚴重程度及發病時間的早晚,可分成典型及非典型異戊酸血症兩種

典型異戊酸血症-新生兒期急性發作型 ( Acute Neonatal Form)

  • 典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異,有幾天到幾週的無症狀期,但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似,常會造成診斷的困難。但由於異戊酸在體內大量堆積,病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫(臭腳汗)的氣味,成為臨床診斷上的重要依據。若對病患進行血液及尿液的檢驗,會發現病患有代謝有機酸血症(metabolic acidosis) 、酮尿症(ketonuria) 、乳酸血症 (lactic acidemia) 、高胺酸血症 (hyperammonemia) 、血小板減少症(thrombocytopenia) 、嗜中性白血球減少症 (neutropenia) 和低鈣血症 (hypocalcemia) 等症狀。此時若沒有正確的診斷與治療,病患將會逐漸昏迷 (coma),甚至死亡。

非典型異戊酸血症-慢性間歇型 ( Chronic Intermittent Form )

  • 非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚,約在出生後一年左右,國外有5歲才被診斷出罹患異戊酸血症的例子。非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不明顯,這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味,但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形,有時會被診斷為腦性麻痺或其他症狀類似的疾病。對於此類病患而言,若飲食上沒有對蛋白質做限制,一旦吃下高量的蛋白質(特別是白胺酸),就可能轉變成典型的異戊酸血症,臨床症狀將會加劇,甚至昏迷死亡。

異戊酸血症發生率為何?

目前國內發生率仍在評估中。國外統計盛行率約為五萬分之一。

新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中Isovaleryl carnitine(C5)的含量,該種有機物質是IVD功能不正常者才會產生。但即使在血液中含有高量的C5,並不代表一定是異戊酸血症的患者,仍需進行更進一步的生化檢測,才可確認。當血片含量高於正常值,接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。

如何治療異戊酸血症?

長期飲食控制

  • 異戊酸血症病患對白胺酸的代謝能力有問題,必須嚴格控制胺基酸的攝取,給予病童足夠但不至於造成危害的蛋白質。以典型異戊酸血症病患為例:每天蛋白質的攝取量僅能達1-2克/公斤,並以高糖量的飲食來補充病童生長所需的熱量。市售的特殊配方奶粉(如leu1)是異戊酸血症病童的救命食物,但其中所含的電解質成分過高,鈉、鉀、鈣、磷含量都是一般嬰兒奶粉量的4~5倍以上,食用時仍需要斟酌。

甘胺酸與肉鹼(carnitine)補充

  • 為了降低體內的異戊酸含量,一般可藉由攝取甘胺酸及肉鹼(carnitine)與異戊酸結合後將其由尿液排出體外,以降低體內的異戊酸含量。對典型異戊酸病患而言,每人每天每公斤必須分別攝取250毫克的甘胺酸及100毫克的肉鹼,才能達到降低異戊酸含量的目的。如果病患的狀況危急,亦可利用血液交換(exchange transfusion)、血液透析法(hemodialysis)或腹膜透析法(peritoneal)來快速降低病患體內的異戊酸。 罹患異戊酸血症的孕婦,在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或含有乳糖的食物,以免傷害到患有此病的胎兒。

如何照顧患有異戊酸血症的寶寶?

異戊酸血症病童家長對於孩子成長過程中的任何異常現象,必須保持比一般家長更高的敏感度,並嚴格控制孩子的飲食。身體較不容易負荷太多變化的異戊酸血症孩子,要避免重感冒或者嚴重的感染性疾病,一旦生病絕對不能輕忽,並儘速補充水分、電解質和充分的熱量;飲食方面,孩子長大後,也不一定得完全依賴特殊奶粉來提供營養,只要在蛋白質的攝取上「斤斤計較」即可;不過定期的追蹤檢查非常重要,經由密切的觀察與生化學檢測,才能給罹病的孩子真正的保障。在父母細心的的照護之下,並常常和您的醫師與營養師聯絡,異戊酸血症的孩子也能夠健康正常的成長。