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嚴重複合型免疫缺乏症

嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)

嚴重複合型免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)

  • 嚴重複合型免疫缺乏症為一群罕見的先天性遺傳疾病,是由於免疫系統中T細胞的數目低下或功能缺陷所引起的免疫缺陷疾病。患者因為缺乏免疫功能而導致細菌、病毒及黴菌的嚴重重複性感染,亦可以慢性腹瀉或生長遲緩來表現,若未加以治療,多數會在出生後一年內死亡。病人因不能和外界接觸,需生活於無菌艙中,因此又稱為泡泡寶寶。由於患嬰在剛出生時沒有明顯徵兆,故利用早期篩檢以進行確認和治療是相當重要的。自2010年起,美國已將此項疾病 列入新生兒篩檢疾病名單。

嚴重複合型免疫缺乏症患者症狀

  • 嬰兒多在3-6個月大時出現症狀,主要表現為:
    1. 生長遲緩。
    2. 嚴重重複性的細菌、病毒、黴菌感染,以呼吸道感染、慢性中耳炎、鼻竇炎、皮膚感染、口腔黏膜感染等最常見,嚴重會導致全身性黴菌感染。
    3. 皮膚黏膜嚴重損害會導致剝落性皮膚炎、皮膚紅疹、舌黏膜的深部潰瘍。
    4. 長期慢性腹瀉,嚴重時可引起營養不良,甚至死亡。
    5. 在台灣地區有感染非典型結核菌或卡氏肺囊蟲的案例。
    6. 自身免疫疾病、過敏性疾病、血液系統異常或淋巴系統腫瘤。

嚴重複合型免疫缺乏症的發生率為何?

  • 粗估國內患者的發生率約為1/66,000~1/80,000。

新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?

  • 新生兒出生滿48小時後,透過新生兒篩檢,測定血片中取得新生兒的DNA, 使用real-time PCR技術分析血片中TREC片段的數目,進一步推估新生兒體內 T細胞的數目。如新生兒T細胞數目異於正常值而接獲篩檢中心或採集院所通 知,或是有相關臨床症狀時,請家長盡速配合醫療人員指示進行複檢,或與新 生兒篩檢中心及當地所屬轉介醫院聯絡,尋求及時的醫療協助,另外同時注意 不要讓新生兒出入人多的公共場所以避免不必要之感染。

如何確認診斷是否患有嚴重複合型免疫缺乏症?

  • 接到新生兒篩檢中心轉介通知之後,請家長帶新生兒盡速至轉介醫院做進一步的確認檢察。確認診斷項目如下:
    ‧臨床症狀評估
    ‧家族史分析
    ‧淋巴球數目及功能分析
    ‧扁桃腺及淋巴結檢查,頭部及胸部X光檢查
    ‧嬰兒及父母親之基因分析

如何治療嚴重複合型免疫缺乏症

  • 目前嚴重複合型免疫缺乏症的治療方式,可分為:
    ‧「症狀治療」
    ‧「骨髓移植或臍帶血幹細胞移植」
    ‧「酵素補充療法」(只適用於Adenosine deaminase缺乏的病患)
    ‧「基因治療」
    若能早期診斷,並盡早接受HLA相合的骨髓移植或是臍帶血幹細胞移植,則成功機率極大。若能在3個月大前給予骨髓移植,則超過95%以上患者可以存活,但若在3個月後才做移植,則只有低於70%的患者可以長期存活。

嚴重複合型免疫缺乏症注意事項

  • 加選本項檢查之個案,在未接獲篩檢結果通知前,請勿讓新生兒接種活菌疫 苗(包括卡介苗、口服小兒麻痺疫苗、口服輪狀病毒疫苗),直到檢驗報告無異 常再行接種。活性疫苗含有減毒但仍具活性的病菌,經過處理的病菌可在一般 人體內複製卻不會致病,故人體的免疫系統可以產生針對這個病菌的免疫力而 不生病。但是嚴重複合型免疫缺乏症患者因身體缺乏免疫功能,無法將疫苗裡 的病菌消滅,故接種活性疫苗反而有可能使嬰兒致病。