先天性甲狀腺低能症 (CHT)

何謂先天性甲狀腺低能症?

甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝所不可或缺的一種賀爾蒙,發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素,會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象,尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。

造成先天性甲狀腺低能症的原因有哪些?

  • 甲狀腺生長發育不良:是最常見的病因,其中包括無甲狀腺、甲狀腺發育不良或異位性甲狀腺。
  • 甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常,這是一種體染色體隱性遺傳疾病。
  • 下視丘-腦下垂體發生機能障礙,以致不能控制甲狀腺合成與分泌甲狀腺素。
  • 暫時性甲狀腺低能症: 大都因為母親因素造成,其中包括母親懷孕時碘缺乏、母親服用抗甲狀腺藥物、母親有自體免疫性甲狀腺炎及某些不明原因。

先天性甲狀腺低能症會有什麼症狀?

有持續性黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩,若未能及時治療,日後將有身材矮小及智能障礙等症狀。

先天性甲狀腺低能症的發生率為何?

新生兒的發生率約為1/3000 – 4000,是世界各國新生兒常見的一種內分泌代謝異常疾病。

新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中促甲狀腺素(TSH)的含量,當血片含量高於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。

如何確認診斷是否患有先天性甲狀腺低能症?

當個案至轉介醫院作確認時,除一般身體檢查,應立即再抽血檢查TSH、T3、T4、Free T4、甲狀腺抗體、心電圖及甲狀腺掃描或超音波檢查。約一週時間完成評估其甲狀腺功能是屬於正常不用治療,或是暫時性甲狀腺低能症可不須治療待數週後再複檢,或屬於永久性甲狀腺低能症須立即治療,治療方式是每日口服甲狀腺素即可。

如何治療先天性甲狀腺低能症?

應盡快補充甲狀腺素(L-thyroxine),使病患到達甲狀腺功能正常狀態。一般說來,早期發現早期治療,並定期長期追蹤,預後十分不錯。三歲腦部發育成熟時可以短暫停藥,偵測排除「暫時性甲狀腺低能症」的可能性。 依臨床評估及監偵血液甲狀腺素及甲狀腺促素調整病患藥量:一歲以內,每三個月作一次,一歲以後每六個月作一次。智力評估:在三歲以內每半年一次,三歲以後一年一次。

如何照顧患有先天性甲狀腺低能症的寶寶?

充分配合醫囑按日服藥、定期抽血檢查、追蹤生長發育,先天性甲狀腺低能兒童會和一般正常寶寶一樣聰穎健康。他們會再遺傳給下一代的機率是很小的。

先天性甲狀腺低能症的篩檢方法

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