指定項目 |
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葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) (G6PD) |
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先天性甲狀腺低能症 (TSH) |
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先天性腎上腺增生症 (CAH) |
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半乳糖血症 (GAL) |
胺基酸 |
苯酮尿症 (PKU) |
高胱胺酸尿症 (HCU) |
楓糖尿症 (MSUD) |
瓜胺酸血症第一型 (CIT 1) |
瓜胺酸血症第二型 (CIT 2) |
有機酸 |
甲基丙二酸血症 (MMA) |
戊二酸血症第一型 (GA 1) |
異戊酸血症 (IVA) |
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG) |
全羧化酶合成酶缺乏症 (HCSD) |
丙酸血症 (PA) |
脂肪酸 |
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (MCAD) |
原發性肉鹼缺乏症 (PCD) |
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 (CPT 1) |
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 (CPT 2) |
極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 (VLCAD) |
早發型戊二酸血症第二型 (GA 2) |
自選項目 |
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嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID) |
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脊髓肌肉萎縮症 (SMA) |
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生物素酶缺乏症 (BD) |
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裘馨氏肌肉失養症 (DMD) |
溶小體儲積症 (LSD) |
龐貝氏症 (Pompe) |
法布瑞氏症 (Fabry) |
高雪氏症 (Gaucher) |
黏多醣症第一型 (MPS 1) |
黏多醣症第二型 (MPS 2) |
黏多醣症第四A型 (MPS 4A) |
黏多醣症第六型 (MPS 6) |
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腎上腺腦白質失養症 (ALD) |