跳至主要內容
財團法人中華民國衛生保健基金會 附設醫事檢驗所
選單
公告資訊
報告查詢
家長查詢專區
院方進階查詢
關於我們
新生兒篩檢中心
實驗室能力試驗
聯絡資訊
個資保護管理政策
隱私權宣告
新生兒篩檢
新生兒篩檢現況
檢體採集方法
不良血點產生原因說明
血片勾選方式說明
臨床文獻分享
篩檢常見問題
篩檢項目
指定項目
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 (蠶豆症) (G6PD)
先天性甲狀腺低能症 (CHT)
先天性腎上腺增生症 (CAH)
半乳糖血症 (GAL)
胺基酸代謝疾病
苯酮尿症 (PKU)
高胱胺酸尿症 (HCU)
楓漿尿症 (MSUD)
瓜胺酸血症第一型 (CIT I)
瓜胺酸血症第二型 (CIT II)
有機酸代謝疾病
戊二酸血症第一型 (GA I)
異戊酸血症 (IVA)
甲基丙二酸血症 (MMA)
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG)
全羧化酶合成酶缺乏 (HCSD)
丙酸血症 (PA)
脂肪酸代謝疾病
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (MCAD)
原發性肉鹼缺乏症 (PCD)
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 (CPT I)
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 (CPT II)
極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 (VLCAD)
戊二酸血症第二型 (GA II)
自選項目
嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
生物素酶缺乏症 (BD)
裘馨氏肌肉失養症 (DMD)
溶小體儲積症 (LSD)
龐貝氏症 (Pompe Disease)
法布瑞氏症 (Fabry Disease)
高雪氏症 (Gaucher’s Disease)
黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis, MPS)
腎上腺腦白質失養症 (ALD)
轉介醫院
指定項目
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 (蠶豆症)
先天性甲狀腺低能症
先天性腎上腺增生症
半乳糖血症
胺基酸代謝疾病
苯酮尿症
高胱胺酸尿症
楓漿尿症
瓜胺酸血症第一型
瓜胺酸血症第二型
有機酸代謝疾病
戊二酸血症第一型
異戊酸血症
甲基丙二酸血症
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症
全羧化酶合成酶缺乏
丙酸血症
脂肪酸代謝疾病
中鏈醘輔酶A去氫酶缺乏症
原發性肉鹼缺乏症
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型
極長鏈醯輔酶A脫氫酶缺乏症
戊二酸血症第二型
自選項目
嚴重複合型免疫缺乏症
脊髓性肌肉萎縮症
生物素酶缺乏症
裘馨氏肌肉失養症
溶小體儲積症
龐貝氏症
法布瑞氏症
高雪氏症
黏多醣症
腎上腺腦白質失養症
採集機構
台中市
彰化縣
南投縣
嘉義縣
台南市
屏東縣
下載連結
檔案下載
網站連結
採集機構
台中市
彰化縣
南投縣
台南市
嘉義縣
屏東縣