江傳箕 博士
提高人口質與量，預防遺傳疾病患者出生或發病，是國家人口政策之重要目標，依衛生統計資料顯示，先天性異常是新生兒及嬰兒之主要死因，嚴重威脅下一代的生命及健康。為增進母子健康及家庭幸福以便提升國人生活品質，行政院衛生署於民國七十三年七月公佈實施「優生保健法」，並對新生兒實施「先天性代謝異常疾病」篩檢（簡稱新生兒篩檢）至今已逾二十年。
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天性代謝異常疾病的新生兒，立即給予治療，使患兒能正常發育，而不致造成終生遺憾的身、心障礙，以減輕家庭與社會的負擔。篩檢系統主要是針對疾病發生率高、有可靠的篩檢方法、有效的治療方法及檢驗成本符合經濟效益的的先天性代謝異常疾病，過去國內新生兒篩檢項目僅包含指定項目五項-苯酮尿症（PKU）、高胱胺酸尿症（HCU）、半乳糖血症（GAL）、先天性甲狀腺低能症（CHT）及葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD deficiency）及兩項自選項目-腎上腺增生症、串聯質譜儀篩檢罕見代謝疾病。政府為提供更完善的新生兒篩檢服務，自95年7月起，除原來5項疾病篩檢之外，並新增其他6項先天性代謝異常疾病項目，提供更周延的新生兒篩檢。依據衛生署人口統計資料，我國於九十六年度約有二十萬四千四百多名新生兒出生，超過99.5﹪新生兒有接受新生兒指定篩檢項目檢查，覆蓋率之高及工作成果輝煌，使我國新生兒篩檢已列入先進國家之列。
而我國之所以能將新生兒篩檢工作能達到如此成果，除系統中每一個成員的努力外，更應歸功於作業流程規劃之完善。此篩檢系統從規劃、實施到運作均得力於我國相關學術、醫療及衛生行政機構之間的協調與合作。所規劃的作業流程可分為四大系統，其中包含有檢體採集系統、檢驗作業系統、追蹤複檢系統、診斷治療系統，由全國接生醫療院所、新生兒篩檢中心、確診醫院及公共衛生系統分別負起採檢、篩檢、複檢、確診及追蹤的工作。
檢體採集系統包括全國接生醫療院所，由其採集新生兒腳跟血，做成血片送新生兒篩檢中心進行檢驗。檢驗作業系統由台大醫院、台北病理中心及本會三個單位辦理此項篩檢業務，目前本會負責台灣中、南部約120家接生醫療院所送檢，篩檢的新生兒總數約為5萬人，佔全國約四分之一。當篩檢中心收到接生醫療院所寄送之新生兒採血濾紙後即進行新生兒篩檢檢驗，並於收到後7日內郵寄篩檢報告至採集機構。當個案判定為疑陽性結果時，原採集檢體之接生單位便啟動追蹤複檢系統，由採集單位負責追蹤個案採集複檢檢體送至篩檢中心複檢。而若有陽性個案則由各確診醫院負責追蹤，提供陽性個案初步預防諮詢及確認診斷。以期達到早期確認診斷、早期接受治療之目的；目前全國約有十八家葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD deficiency)、六家先天性甲狀腺低能症確診醫院，其他篩檢項目則由台大醫院及台北榮民總醫院負責確診工作。
歷經二十多年的努力，我國新生兒篩檢率由民國七十三年的6.7%，提升至民國九十四年的99.6%。累計篩檢約五百萬新生兒，發現葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症約八萬人、甲狀腺低能症約三仟人、苯酮尿症約百餘人、高胱胺酸尿症約二十餘人、半乳糖血症約十人。本系統除給予個案適當治療外，並對其家屬提供優生健康檢查及遺傳諮詢服務，以協助預防家族性遺傳疾病的蔓延。
新生兒篩檢一直是我國公共衛生工作重要之里程碑，目前除維持新生兒篩檢工作之成效外，為能進一步提升新生兒篩檢工作之相關服務品質及效率，近年來更利用新醫療科技開發其他有效益的篩檢項目-如串聯質譜儀篩檢罕見代謝疾病外，並加強與採集機構、確認診斷醫院及衛生局等相關單位之工作聯繫，定期舉辦工作研討會及聯繫會議，針對需加強之採檢單位提供訪視輔導計劃。如此投入大量的人力物力，無非是希望讓新生兒篩檢工作能更上一層樓。相信在每一個成員的努力，一定能有更優於今日之豐碩成果，為新生兒把好第一關。