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財團法人中華民國衛生保健基金會 附設醫事檢驗所
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肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 (CPT I)
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 (CPT II)
極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 (VLCADD)
戊二酸血症第二型 (GA II)
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脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
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裘馨氏肌肉失養症 (DMD)
溶小體儲積症 (LSD)
龐貝氏症 (Pompe Disease)
法布瑞氏症 (Fabry Disease)
高雪氏症 (Gaucher’s Disease)
黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis, MPS)
腎上腺腦白質失養症 (ALD)
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