| 指定項目 |
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葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) (G6PD) |
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先天性甲狀腺低能症 (CHT) |
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先天性腎上腺增生症 (CAH) |
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半乳糖血症 (GAL) |
| 胺基酸 |
苯酮尿症 (PKU) |
| 高胱胺酸尿症 (HCU) |
| 楓糖尿症 (MSUD) |
| 瓜胺酸血症第一型 (CIT 1) |
| 瓜胺酸血症第二型 (CIT 2) |
| 有機酸 |
甲基丙二酸血症 (MMA) |
| 戊二酸血症第一型 (GA 1) |
| 異戊酸血症 (IVA) |
| 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症 (HMG) |
| 全羧化酶合成酶缺乏症 (HCSD) |
| 丙酸血症 (PA) |
| 脂肪酸 |
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (MCAD) |
| 原發性肉鹼缺乏症 (PCD) |
| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 (CPT 1) |
| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型 (CPT 2) |
| 極長鏈醯輔酶A脫氫酵素缺乏症 (VLCAD) |
| 早發型戊二酸血症第二型 (GA 2) |
