篩檢工作夥伴，您好：
因應相關檢驗試劑更新，篩檢中心將於110年1月16日起調整溶小體儲積症(LSD)四合一參考值如下表，特此通知。完整檢驗項目參考值可至本中心網頁下載專區查詢。
| 篩檢疾病項目 |
檢驗標記(單位) |
舊版參考值 | 新版參考值 |
| 龐貝氏症 Pompe |
GAA (μmol/hr/L) |
初檢陰性：> 1.60 | 初檢陰性：> 1.00 |
| 初檢疑陽性：0.21-1.60 | 初檢疑陽性：0.41-1.00 | ||
| 初檢陽性：≤ 0.20 | 初檢陽性：≤ 0.40 | ||
| 複檢陰性：> 0.80 | 複檢陰性：> 0.60 | ||
| 複檢陽性：≤ 0.80 | 複檢陽性：≤ 0.60 | ||
| 法布瑞氏症 Fabry |
α-GLA (μmol/hr/L) |
複檢陰性：> 1.25 | 複檢陰性：> 1.75 |
| 複檢疑陽性：0.51-1.25 | 複檢疑陽性：≤ 1.75 | ||
| 複檢陽性：≤ 0.50 | – | ||
| 再檢陰性：> 1.25 | 再檢陰性：> 1.75 | ||
| 再檢陽性：≤ 1.25 | 再檢陽性：≤ 1.75 | ||
| 高雪氏症 Gaucher |
ABG (μmol/hr/L) |
初檢陰性：> 7.50 | 初檢陰性：> 1.00 |
| 初檢疑陽性：≤ 7.50 | 初檢疑陽性：≤ 1.00 | ||
| 複檢陰性：> 7.00 | 複檢陰性：> 1.00 | ||
| 複檢疑陽性：2.01-7.00 | 複檢疑陽性：0.41-1.00 | ||
| 複檢陽性：≤ 2.00 | 複檢陽性：≤ 0.40 | ||
| 再檢陰性：> 5.00 | 再檢陰性：> 1.00 | ||
| 再檢陽性：≤ 5.00 | 再檢陽性：≤ 1.00 | ||
|
黏多醣症第一型MPS1 |
IDUA (μmol/hr/L) |
初檢陰性：> 3.00 | 初檢陰性：> 0.75 |
| 初檢疑陽性：≤ 3.00 | 初檢疑陽性：≤ 0.75 | ||
| 複檢陰性：> 3.00 | 複檢陰性：> 0.75 | ||
| 複檢疑陽性：≤ 3.00 | 複檢疑陽性：≤ 0.75 | ||
| 再檢陰性：> 3.00 | 再檢陰性：> 0.75 | ||
| 再檢陽性：≤ 3.00 | 再檢陽性：≤ 0.75 |