SMA篩檢納入指定項目暨自選項目異動通知

篩檢工作夥伴，您好：

依據國民健康署來文，自115年7月1日起出生之新生兒，將新增「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」為新生兒先天性代謝異常疾病篩檢指定項目。屆時指定篩檢項目將由原21項擴增為22項，並由政府全額補助國人檢驗費用。

為符合相關法規並提升檢驗品質，本中心將同步更換「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」及「嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）」之檢驗試劑，全面採用國外進口且已通過食品藥物管理署查驗登記之體外診斷醫療器材（In Vitro Diagnostic Devices, IVD）試劑套組。

因應新增指定項目及檢驗成本調整，自115年7月1日起，本中心將同步修訂自選項目組合內容及收費標準。另針對已完成初次採檢、後續重新採血加驗自選項目者，每次將加收檢體處理費新臺幣100元整。新制實施後，若於首次採檢時一併選擇自費加選項目，可享最完整且具成本效益之檢驗服務；若於後續再補驗相關項目，則需另外酌收SCID檢驗費差額及檢體處理費100元。

為避免錯失早期診斷與早期治療的黃金時機，請於新生兒篩檢衛教時強調各項目篩檢時效的重要性，務必提醒延遲篩檢所承擔的風險，鼓勵民眾於首次採檢時完成所有規劃之篩檢項目。