新生兒篩檢項目有三種不同意義的結果報告
- 無異常：表示新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性與一般新生兒相似或稍低，仍須定期至健兒門診檢查，有任何不適應立即就診。
- 疑陽性：表示新生兒需再採檢體進行複檢，以確定檢驗項目數值是否持續異常，請配合出生院所通知，依建議時間到院採集複檢血片。
- 陽性：表示新生兒罹患該先天代謝異常疾病的危險性較一般新生兒高，但是篩檢不等於確診，家長不需過度緊張，敬請等候篩檢中心或院所聯絡，配合至轉介醫院接受進一步檢查即可。
對於新生兒篩檢結果有任何疑問可洽詢篩檢中心、當地衛生局所或各地區遺傳諮詢中心。