何謂法布瑞氏症?
由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。在美國約有四萬分之一的男性罹患本病，而且是不分種族的。女性帶原者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微 ◦
法布瑞氏症會有什麼症狀?
GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現，通常在溫度較高或季節變化時病發，也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。
法布瑞氏症的發生率為何?
預估有1/40,000的男性罹患此症，而且無種族性差異；女性帶因者也可能發病。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
- 新生兒篩檢是早期診斷最好的方法。於寶寶出生四十八小時餵奶滿24小時後，從腳跟採取少量的血液，測定濾紙血片檢體中α-GAL酵素活性的含量，當濃度低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
- 通常法布瑞氏症並不會立即發病，篩檢確認後父母親並不需要慌張，只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並且定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療就可以。
如何確認診斷是否患有法布瑞氏症?
- 家族史及家族分析
- 嬰兒及父母親之血球及血漿α-GAL酵素活性
- 嬰兒尿液GL-3分析
- 嬰兒及父母親之基因分析
如何治療法布瑞氏症?
目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy) 目前已有廠商製造出合成的酵素可以使用，健保也以給付。神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭要靠血液透析。
法布瑞氏症的篩檢方法
NeoLSDTM MSMS kit：串聯質譜儀（MS/MS）分析（110.1-至今）