什麼是全羧化酶合成酶缺乏症？
生物素(Biotin)為人體所需的水溶性維生素，於脂肪合成、醣質新生等反應途徑中扮演重要角色。全羧化酶合成酶缺乏症患者因身體利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足，脂肪酸合成、胺基酸代謝與醣質新生的異常，造成神經、皮膚、免疫與眼睛等方面異常的臨床表徵。
全羧化酶合成酶缺乏症患者症狀
全羧化酶合成酶缺乏症的病癥通常出現在出生幾個月內(出生後數小時、數天或數週內)。受影響的嬰兒通常難以餵養，呼吸困難，皮疹，脫髮（脫髮）和缺乏能量（嗜睡）；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒(ketolactic acidosis)，有機酸血(尿)症和高氨血症。使用生物素補充劑立即治療和終身管理可以預防許多這些並發症。如果不及時治療，該疾病可導致發育遲緩，癲癇發作和昏迷。在某些情況下，這些醫療問題可能會危及生命。
發生率及遺傳模式
目前全羧化酶合成酶缺乏症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/530,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(HLCS基因)位於第21號染色體的長臂(21q22.13)上。HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合上生物素的能力，造成多種羧化酶無法進行應有功能。
新生兒篩檢疑陽性之處理
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內3-羥基異戊醯肉鹼 ( 3-Hydroxyisovaleryl Carnitine；C5OH )濃度。當C5OH 濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
全羧化酶合成酶缺乏症確診評估方式
- 臨床症狀評估
- 利用GC/MS檢測尿液中相關代謝有機酸 ( 3-Hydroxyisovalerate、3-Methylcrotonylglycin、3- Hydroxypropionate、Methylcitrate、Lactate、Tiglylglycine；3-Hydroxy-3-Methylglutarate、3-Methylglutaconate、2-Methylacetoacetate、Propionate、Methylmalonic Acid、2-Methyl-3-Hydroxybutyrate ) 狀態
- HLCS基因突變分析
- 測定淋巴球細胞或纖維母細胞中Holocarboxylase Synthetase的活性
全羧化酶合成酶缺乏症治療方式
- 主要的治療方式皆為補充生物素，來預防及治療臨床表徵的發生，當確診後應盡速進行治療，並須終身補充生物素。
- 治療監偵方式：定期1~3個月檢查血中3-羥基異戊醯肉鹼含量，以及生長發育、智能發展情形。
全羧化酶合成酶缺乏症的篩檢方法
NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit：使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今）