什麼是裘馨氏肌肉失養症？
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)主要是由於位於X染色體上DMD基因發生突變，造成肌縮蛋白(dystrophin)缺乏，此蛋白為肌肉細胞中重要的分子之一，缺乏時將影響肌肉細胞的完整性，導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。
裘馨氏肌肉失養症症患者症狀
個案剛出生時，大部分動作發展正常或略為遲緩，但因肌肉組織隨著年齡衰退。此疾病通常在2到3歲的男孩開始發病，肌肉組織逐漸由脂肪和纖維組織取代，下肢的肌肉會有漸進性衰退現象並散佈到手臂、脖子和其他區域。約3到5歲時，開始有較為明顯的症狀，包含走路經常跌倒、上下樓梯較為吃力等。患者通常在7到13歲時，則因無法走動或站立需要倚靠輪椅行動，後期則因為呼吸道肌肉功能喪失而需要呼吸維持器；部分則因心肌病變造成心臟衰竭。患者易在30歲之前容易因肺部感染或心臟衰竭等合併症而死亡。
女性帶因者通常無症狀表現，但由於X染色體可能失去活性或易位，部分有輕微肌肉衰退症狀或較嚴重之臨床病程。
發生率及遺傳模式
全球男性個案發生率約為1:3000-1:6000。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
當肌肉損傷時，血液中肌酸激酶（CK）濃度會高於一般人10 倍以上。CK包含CK-MM、CK-MB和CK-BB三種，骨骼肌損傷時主要會產生CK-MM。DMD患者的CK-MM會顯著上升，檢測新生兒血液中CK-MM濃度，可做為新生兒篩檢DMD的指標。
然而，新生兒可能因為其他神經肌肉疾病或產程時創傷，使CK-MM濃度升高，造成偽陽性。女性帶因者亦可能因出生時肌肉降解造成CK-MM濃度升高，而導致新生兒篩檢呈偽陽性結果。
當肌肉型肌酸激脢(CK-MM)高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
裘馨氏肌肉失養症確診評估方式
- 臨床症狀評估
- 家族史及家族分析
- DMD基因分析
- 肌肉切片
裘馨氏肌肉失養症治療方式
DMD疾病目前可透過類固醇及整合性醫療照護(包含呼吸訓練及復健治療等)，延緩個案肌肉進入不可逆受損之年紀，減少併發症發生比率及延長存活時間，另有基因治療已通過美國FDA核准或進入臨床試驗階段。
裘馨氏肌肉失養症的篩檢方法
GSP® Neonatal Creatine Kinase -MM kit：時差式螢光免疫分析法（111.2-至今）