高胱胺酸尿症 (HCU)

何謂高胱胺酸尿症?

高胱胺酸尿症(homocystinuria)是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,患者體內正常的蛋白質代謝會受到影響。飲食中主要的營養素之一是蛋白質,它由不同的胺基酸組成。在人體消化及代謝過程中蛋白質分解成胺基酸,然後再重新組合,供身體組織生長及修補之用。人體內無法自行合成甲硫胺酸,必須自食物中獲得。高胱胺酸尿症的病人是因為CBS酵素(胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase)功能缺乏導致甲硫胺酸的代謝出現問題堆積在血液中引起毒性反應。

高胱胺酸尿症會有什麼症狀?

若未及早治療,會破壞腦部發展及造成智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓骨骼畸型、骨質疏鬆症等臨床症狀。

高胱胺酸尿症的發生率為何?

臺灣地區的發生率可能極低,估計約為五十萬分之一或以下。歐美的發生率約為二十萬分之一。

新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量,當血片含量高於正常值,接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。

如何確認診斷是否患有高胱胺酸尿症?

確認診斷除了小兒專科醫師的臨床評估之外,實驗室的確認方法為分析血液及尿液中相關胺基酸的含量,其血中高胱胺酸濃度會升高,尿中並出現高胱胺酸,或直接測定表皮細胞中CBS的活性。

如何治療高胱胺酸尿症?

  • 先使用大劑量維他命 B6治療(或合併維生素B12、葉酸folic acid及甜菜鹼之補充),對於CBS酵素輕微缺乏者,補充適量維生素B6可使其發揮功能,在CBS酵素的異常中有13% 對Vit B6 有效。
  • 如對前項治療沒有良好反應,則應使用或配合飲食治療,使用豆類配方之特殊奶粉(如3200-K)。使用低甲硫胺酸食譜(如Low Methionine diet powder),並補充胱胺酸(L-cysteine)及甜菜鹼(Betaine)。
  • 定期監測血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值。
  • 按時接受體格、眼睛及智力發育評估。

飲食要注意哪些事項?

  • 低甲硫胺酸飲食需要終生維持。
  • 患者每日飲食除了要限制攝取含有高甲硫胺酸的蛋白質的食物高蛋白質食物。
  • 高蛋白質食物如肉類、魚貝類、家禽類、蛋類、奶類、起司、豆類、果仁類等都是被禁止食用的。
  • 飲食中並非完全不攝取甲硫胺酸,飲食治療中必需攝取適當含甲硫胺酸的食物,如:所有蔬菜類、水果類及主食類(如米飯、米粉、冬粉和米苔目等),再配合食用低甲硫胺酸的特殊奶粉,供患者成長與發育。
  • 一般來說,若為飲食控制型的個案,預後並不是很理想。若能早期發現早期治療,則智能方面尚佳,然眼睛的病變則難以避免,控制的愈嚴謹,則後遺症的程度也愈輕。

高胱胺酸尿症的篩檢方法

NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit:使用含穩定同位素標記的內部標準品(Internal Standard)溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸,再以串聯質譜儀(MS/MS)進行分析。(111.3-至今)