什麼是肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型？
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型是一種長鏈脂肪酸氧化異常疾病，由於病患無法利用長鏈脂肪酸產生能量，當身體裡的醣類用完時，常會產生「低血糖低酮酸血症」(hypoketotic hypoglycemia)，進而產生抽搐、昏迷、肝腫大、中樞神經受損或甚至是死亡。
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型患者症狀
CPT1有二種形式：肝性腦病變和母親妊娠期急性脂肪肝。
- 肝性腦病變 (hepatic encephalopathy)：一些新生兒出現新生兒的“生理性”低血糖，但大多數CPT1A缺乏的個體在兒童早期出現空腹誘發的肝性腦病變，症狀包括低酮酸性低血糖、肝衰竭、血清中肝轉胺酵素、氨、總肉鹼的濃度升高；除非代謝性代償功能失調 (metabolic decompensation) 導致患者神經受損，肝性腦病變通常不影響患者的發展及認知。
- 母親妊娠期急性脂肪肝 (acute fatty liver of pregnancy) ：罹病胎兒母親產前易有低血糖、肝臟酵素檢驗異常、高血氨、肝功能異常導致出血 (abnormal hepatic synthetic function resulting in bleeding diathesis) 等症狀。
當CPT1患者受到感染而身體對能量的需求增加時，通常會在有發燒或腸胃病症的狀態下，誘發CPT1 def之疾病症狀，發病過程快速。
發生率及遺傳模式
目前肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型已列為我國公告罕見疾病，目前國內發生率約20萬分之一。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(CPTIA基因)位於第11號染色體的長臂(11q13.3)上。CPTIA基因控制肉鹼結合酵素轉化酶1 (CPT1)的合成，當CPTIA基因缺陷造成肉鹼結合酵素轉化酶1 (CPT1)缺乏。
新生兒篩檢疑陽性之處理
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內醯基肉鹼C0/(C16+C18)比值。當比值高於正常值，而接獲採集院所通知時，請配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
複檢將進一步進行基因突變檢測來協助判定，當基因突變檢測發現變異位點或複檢血片C0/(C16+C18)比值依然異常，將轉介至指定確診醫院進行確診評估。
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型確診評估方式
- 臨床症狀評估
- CPT1A基因分析
- 測定白血球細胞或纖維母細胞中肉鹼棕櫚醯基轉移酶第⼀型的活性
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型治療方式
- 急性低血糖時給予D10靜脈輸液。
- 平時給予高碳水化合物 (提供70%熱量需求)、低脂肪 (提供<20%熱量需求) 飲食，且中鏈脂肪酸應佔所攝取的脂肪量1/2以上；另可在半夜餵食玉米粉以避免低血糖。
- 避免禁食超過12小時或其他誘發因素。
- 治療監偵方式：定期1-3個月檢查血中肉鹼及醯基肉鹼含量，肝臟功能，以及生長發育、智能發展情形。
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型的篩檢方法
- 生化檢測
NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit：使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今） - 基因檢測
Next generation sequencing（NGS) (108.10-至今)