何謂黏多醣症?
黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。黏多醣症是一種先天性代謝異常疾病，其致病的原因是因為病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝，進而傷害到許多器官的功能。
黏多醣症目前可分為七種類型，由於致病基因不同，因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳，只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型，其致病的基因位於X染色體上，因此本型的病患通常為男性，對女性而言較無影響。
黏多醣症會有甚麼症狀?
醣症病患，甚至有智能障礙或過動的傾向。以上症狀會因酵素活性罹患黏多醣症的孩童，大多數在出生時並無明顯異狀，但隨著黏多醣的日漸累積，病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常，並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等；其他身體症狀尚有：關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。有些類型的黏多缺乏的程度不同而有所差異，但多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。
黏多醣症發生率為何?
在台灣黏多醣症各型的發生率約由1/50,000-1/100,000不等。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒篩檢是早期偵測黏多醣症的良好方法，寶寶出生48小時後，醫院會從腳跟處採取少量的血液，進行新生兒篩檢，測定體內各黏多醣症的酵素(黏多醣症第一型檢測酵素-IDUA，黏多醣症第二型檢測酵素-IDS，黏多醣症第六型檢測酵素- ARSB)。當新生兒體內溶小體的酵素低於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示，進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求即時的醫療協助。
如何確認診斷是否患有黏多醣症?
- 臨床症狀評估
- 家族史及家族分析
- 生化檢驗分析
- 血液酵素及代謝物分析
- 嬰兒及父母親之基因分析
如何治療黏多醣症?
- 「症狀治療」
- 「幹細胞移植」
- 「酵素替代療法」（Enzyme Replacement Therapy）
其中，「酵素替代療法」目前適用於：龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第一型、第二型與第六型之病患，目前這些藥物已列為衛生署公告之罕見疾病藥物，並獲得健保給付，也因為有藥物可以治療，目前溶小體儲積症之篩檢亦主要針對這幾種型別之疾病。臨床上的實際治療方式，會因酵素缺損程度不同，在症狀與疾病嚴重度上也有有所差異，仍應視病患目前病情與器官惡化程度，來擬定個別治療評估計畫。因此，新生兒篩檢的目的，正是希望能透過早期發現進而早期治療，以降低病患出現不可回復之併發症。
黏多醣症的篩檢方法
- 黏多醣症第一型
NeoLSDTM MSMS kit：串聯質譜儀（MS/MS）分析（110.1-至今） - 黏多醣症第二型、第六型
液相層析串聯質譜儀法（LC-MS）（104.8-至今） - 黏多醣症第四A型
液相層析串聯質譜儀法（LC-MS）（108.10-至今）