什麼是脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓肌肉萎縮症主要是由於SMN1基因突變，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳疾病。此疾病為目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患者智力發展正常，發病年齡從出生至成年皆有可能。
脊髓性肌肉萎縮症患者症狀
依發病時間及嚴重度可分為四型，最嚴重的第1型SMA患者會在出生6個月內發病，臨床上會表現出全身肌張力低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難，大多數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰幼兒期發病，終身無法行走；第3型於兒童時期發病，以下肢肌無力為表徵，體適能無法跟上同儕。第4型於成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。
發生率及遺傳模式
為一種體染色體隱性遺傳疾病，若父母皆為帶因者時，則每胎不論性別，都有1/4的機會罹病。SMA的發生率約為1/10,000。
新生兒篩檢疑陽性之處裡
新生兒篩檢脊髓肌肉萎縮症的檢測方法為偵測帶有SMN 1基因缺失的同型合子患者，當SMN 1基因數目為零而接獲採集院所通知時，請盡速配合醫療人員指示進行確診。
脊髓性肌肉萎酸症治療方式
過去針對SMA以支持性治療減緩併發症為主。2016年來陸續有治療藥物發表，藉著影響SMN基因的表現，達到改善症狀的效果。目前美國FDA及歐盟EMA已核准三種藥物的使用，包括反義寡核苷酸藥物、小分子口服藥物以及基因療法，健保署已將這3種藥物納入健保給付。經由SMA篩檢，及早診斷，得到適當治療照護，可保留運動功能，延緩疾病的進程，以提升SMA患者生活品質及減少其併發症。
脊髓性肌肉萎酸症的篩檢方法
即時定量聚合酶連鎖反應（106.9-至今）
提醒您
本計畫是利用檢測SMN1基因數目的方式，及早發現寶寶是否罹患脊髓性肌肉萎縮症。此檢驗只能偵測約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者，另外約有5%的患者帶有正常SMN1的基因數目，但他們基因的功能不正常，這類患者無法從此檢驗及早得知罹病；另外患者可能因為攜帶SMN2基因數目較多，而使病情較輕，因此患者需要長時間的追蹤才能及早偵測發病時機。
補充資料
SMA新生兒篩檢介紹影片 https://youtu.be/m86TUlqKFms