何謂龐貝氏症?
龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，醫師解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
造成龐貝氏症的原因有哪些?
造成龐貝氏症的原因，在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，進而導致患者四肢無力，因而又稱為「軟寶寶」，並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀；患者看起來舌頭突出，心臟肥大。
龐貝氏症會有什麼症狀?
嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀, 在三，四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。 所以進行篩檢發現後,在一個月左右尚未有症狀時就醫,較可達到早期治療的效果。
龐貝氏症的發生率為何?
龐貝氏症的發生率在台灣約為三萬至四萬分之一。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒出生滿４８小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中酸性 α – 葡萄糖苷酶的酵素活性，可以檢測出嬰兒型龐貝氏症的患者。當血片含量低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。
如何確認診斷是否患有龐貝氏症?
- 家族史及家族分析
- 嬰兒及父母親之血球GAA酵素活性
- 嬰兒血球（CBC/DC）分析
- 嬰兒血液酵素分析：CK, CKMB, BNP
- 嬰兒尿液Glu4分析
- 嬰兒胸部X光、心電圖分析
- 嬰兒及父母親之基因分析
如何治療龐貝氏症?
龐貝氏症之治療，是以基因工程的技術，製造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個案，在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。
龐貝氏症的篩檢方法
NeoLSDTM MSMS kit：串聯質譜儀（MS/MS）分析（110.1-至今）