什麼是瓜胺酸血症第一型？
瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。瓜胺酸血症第一型患者因精胺丁二酸合成酵素(Argininosuccinate synthetase) 的功能異常所導致常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。
瓜胺酸血症第一型患者症狀
臨床患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病。可分新生兒型及遲發型
- 新生兒型：新生兒期發病，通常在出生後幾天症狀逐漸明顯。出生時通常看起來正常，但隨著氨積累，他們會逐漸缺乏能量（嗜睡）、餵食欠佳、嘔吐、癲癇發作和意識喪失，部分個體發展為嚴重肝問題。如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。
- 遲發型：瓜胺酸血症第一型較輕微的形式，可能在兒童期或成年期後期發病。症狀包含強烈頭痛、視力盲點、偏頭痛發作、平衡和肌肉協調問題和嗜睡。常因發燒、感染等壓力事件導致高血氨，表現出呼吸性鹼中毒和呼吸急促。
發生率及遺傳模式
目前瓜胺酸血症已列為我國公告罕見疾病，台灣地區的發生率約為1/130,000。
此疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，基因(ASS1基因)位於第9號染色體的短臂(9q34.11)上。ASS1基因突變造成體內精胺丁二酸合成酵素降低，導致血液中氨水平增加。
新生兒篩檢疑陽性之處理
新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中瓜胺酸(Citrullinemia)濃度。當瓜胺酸濃度高於正常值，而接獲採集院所通知時，請儘速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡，尋求及時的醫療協助。
瓜胺酸血症第一型確診評估方式
- 臨床症狀評估
- 家族史及家族分析
- 血漿胺基酸分析顯示瓜胺酸大幅上升(通常>1000 µmol/L)併有高血氨症(>150 µmol/L)
- ASS1基因突變分析
- 檢測肝臟細胞或皮膚纖維母細胞精胺丁二酸合成酵素的活性
瓜胺酸血症第一型治療方式
- 高血氨急性期治療：
- 快速降低血氨濃度：利用藥物（安息香酸鈉(sodium benzoate)、乙酸苯酯鈉(sodium phenylacetate)等）移除有毒代謝物質，補充arginine；若有持續性高血氨症無法利用藥物及輸液改善者，則可考慮利用血液透析方式。
- 逆轉分解代謝：24-36小時內先暫時停止所有蛋白質攝取，盡快恢復腸道進食，如無法在48小時內恢復，應開始使用全靜脈營養，補充所需的蛋白質。靜脈點滴提供基本熱量需求量的100-150%；可加上脂肪輸液。
- 治療加重因素(發燒、感染、脫水、疼痛、嘔吐等) 。
- 矯正過高的腦壓。
- 長期的治療：
- 患者需限制蛋白質的攝取，並需要攝取足夠營養素以供維持正常生長發育所需。
- 使用降血氨藥物幫助血氨維持在正常範圍。
- 避免感染。
- 考慮肝臟移植。
- 治療監測方式：
- 平時應控制蛋白質的攝取，及避免感染問題的發生，留意高血氨即將發生的表徵；包括：意識改變、頭痛、嗜睡(lethargy)、噁心(nausea)、嘔吐、食慾不佳、拒食(refusal to feed)等。
- 定期1~3個月監測生長發育、血氨、肝功能、血漿胺基酸分析、營養狀況、生長及發展狀態。並定期佐以智力測驗與腦部核磁共振檢查評估。
瓜胺酸血症第一型的篩檢方法
NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit：使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今）