葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) (G6PD)

何謂葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症?

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症,俗稱蠶豆症,此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病,是紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病。

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶(即G6PD)是一種酵素,它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝,而在此過程中產生一種保護紅血球的物質,以對抗某些特別的氧化物;患此症的小孩,因缺乏這種酵素,使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血,如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症會有什麼症狀?

  • 新生兒黃疸:因黃疸住院治療之新生兒中,約有30%為G6PD缺乏症者。蠶豆症寶寶在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新生兒黃疸症。
  • 急性溶血症:當蠶豆症寶寶接觸到氧化性藥物、蠶豆、萘丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑,以及部份解熱鎮痛劑時,紅血球易被破壞,即會產生溶血現象,此時寶寶會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃)、茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時,可能會昏迷,不及時處理會導致生命危險。
  • 先天性慢性溶血性貧血:慢性溶血、貧血、肝、脾腫大等。

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症的發生率為何?

世界各地都有G6PD缺乏症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區。台灣的發生率約為2-3%。

新生兒篩檢通知異常(陽性)之處理?

新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中G6PD之活性,血片G6PD之活性若低於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡,尋求正確醫療支援。

如何確認診斷是否患有葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症?

新生兒篩檢以酵素反應螢光定量法來判斷血中G6PD之活性,新生兒血中G6PD之活性若低於6.0 U/gHb,將會轉介至轉介醫院進行確認。在確認診斷時,常需以雙親的紅血球G6PD活性來協助判讀。目前確認診斷的方法已研發至分子生物(基因突變型)的層面,其中有五種中國南方人常見的基因突變型約可涵蓋90%臺灣地區的G6PD基因突變型,此方法將來可以應用在臨床的常規檢驗上。

如何治療葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症?

  • 尚無有效治療疾病之方法。
  • 預防症狀發生之方法。
    • 避免接觸萘丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物(如:解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基喃類等),以預防發生溶血性貧血現象。
    • 不隨意服藥,所有藥物均需經由醫師處方(應避免使用之藥物)。
    • 避免吃蠶豆或其製品(如蠶豆酥)。
    • 衣櫥及廁所不可以放萘丸(臭丸)。
    • 不要使用龍膽紫(紫藥水)。
    • 假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)或尿液呈現暗紅色或茶色現象,速帶往醫院診治。
  • 由於蠶豆症寶寶對氧化物敏感的情形及出現溶血的嚴重度均有差異,因此避免接觸以上所提可能形成溶血的物質,是最好的預防方法。

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症的預後如何?

罹患此症的幼兒若平日即隨時注意避免各類易引起溶血物質,或在發生溶血時,施以合適治療,就不會有任何後遺症,亦不會影響身高、體重及智能等各方面發展。

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症的篩檢方法

GSP Neonatal G6PD kit:酵素活性螢光分析法(109.7-至今)