何謂戊二酸血症第一型?
第一型戊二酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl CoA dehydrogenase)這個分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的酵素有缺陷所致，有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
戊二酸血症第一型之症狀?
一般而言，患者在兩歲之前可能無異狀（或無症狀的巨腦），而在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈症(choreoathetosis)、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(opisthotonis，四肢向外翻轉，身體呈弓狀)等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。 在第一次急性病發期間，一般會被認為癲癇，腦炎或者是Reye症候群，患者可能遭受嚴重腦部損害卻被誤認為腦性麻痺，在首次顯現疾病的症狀以後, 可能會不醒人事或昏睡好幾個小時。急性代謝上的症狀包括焦躁不安(irritability)、失去食慾，嗜睡和張力低 , 然而在身體不適後，大腦可能很快地開始受到受傷。腦部中毒會先於血液中顯現出化學物質異常，一般像血糖過低，中度到重度的酸中毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚期才出現，此時應該視作非常緊急的狀況。
戊二酸血症第一型發生率為何?
目前國內發生率仍在評估中。目前全世界約有超過300個病例被報導，而男性女性發生率一樣，在瑞典與賓夕法尼亞孟諾教派之教徒(Pennsylvania Amish)則有較高的比例。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中戊二醯肉鹼( Glutarylcarnitine； C5DC )的含量，當血片含量高於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
如何確認診斷戊二酸血症第一型?
可以用質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中有機酸的含量，一般而言，患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1 gm/day)，而3羥基戊二酸（3-hydroxyglutaric acid）也會提高。血液中戊二酸也會升高，尤其是攝取大量的離胺酸之後。在急性發作的時候，可能有低血糖、高血氨、血液中轉氨酶升高以及代謝性酸中毒，然而血液中的胺基酸通常正常的。要準確的診斷仍以進行白血球或皮膚纖維母細胞的培養，檢測其戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl-CoA dehydrogenase)活性為主。
如何治療戊二酸血症第一型?
- 第一型戊二酸血症目前仍無法治癒，治療以避免急性發作與症狀控制為主。
- 長期飲食控制：患者需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積，雖然做飲食限制，還是要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，過度的限制可能會造成生長遲滯，請與營養師密切聯絡。目前已有第一型戊二酸血症專用的特殊奶粉。
- 核黃素(riboflavin)與肉鹼(carnitine)補充：每天補充核黃素（維生素B2）約200-300 mg，可以提昇缺陷酵素作用的效率。而每天補充肉鹼50-100 mg，可以加速戊二酸與肉鹼的結合加速戊二酸代謝，降低毒性物質的累積。奶粉。
- 急性發作時的處理：急性的發作可能導致死亡，因此適當給予處理很重要。要適時補充水分、電解質及養分，改善脫水與代謝性酸中毒的現象，若血氨升高，要即刻降低血氨。
- 此種疾病若能早期診斷即可給予正確治療，以預防神經上的症狀，如果沒有及早治療，許多運動上病症會導致漸漸的失能，智力也可能受到影響，一但傷害造成即無法恢復。
戊二酸血症的篩檢方法
NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit：使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今）