何謂甲基丙二酸血症?
甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳的疾病。它是因為甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl- CoA mutase）功能異常或钴胺素(Cobalamin)代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。
甲基丙二酸血症之症狀?
甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl- CoA mutase）功能異常，病患症狀較嚴重，通常在新生兒期發病，會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀甚至昏迷、死亡。钴胺素(Cobalamin)代謝異常，多半呈現體重不增加，嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀，發病也較晚。
甲基丙二酸血症發生率為何?
目前國內發生率仍在評估中。國外統計盛行率約為五萬分之一。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中丙酸（C3）的含量，當血片含量高於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
如何診斷甲基丙二酸血症?
由於甲基丙二酸血症患者的臨床表現個別差異很大，造成診斷困難，目前是以代謝性酸血症、高血氨等數值來檢查，另外需進行有機酸分析，例如利用尿液薄色層做定性分析，或進一步以氣相色層分析（gas chromatography）或氣相質譜分析（GC-mass spectrometry）進行確診檢測尿液中甲基丙二酸(Methylmalonic acid) ，丙酸(Propionic acid) ，甲基檸檬酸(Methylcitrate)以及3-羥基丙酸(3-OH propionic acid)之含量，另測定淋巴細胞中甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl- CoA mutase）之活性。
如何治療甲基丙二酸血症?
對於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12（每日1至2 mg Cyanocobalamin或hydroxycobalamin）治療，長期維持劑量為每週肌注1 mg一次或每天口服10~20 mg。對於VitB12無效型的重症患者還需給予低蛋白(限制methionine, threonine, valine, isoleucine胺基酸之特殊配方奶粉)、高熱量飲食控制，使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。急性酸中毒發作時應以補充液體、避免酸中毒為主。
甲基丙二酸血症的篩檢方法
- 第一線檢驗
- 檢驗方式：生化檢驗，使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取乾燥血點中的有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今）
- 檢驗試劑：NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS kit（PerkinElmer）
- 第二線檢驗
- 檢驗方式：生化檢驗，液相層析串聯質譜儀法（LC-MS/MS）。（108.10-至今）
- 檢驗試劑：LDTs