何謂高雪氏症?
高雪氏症是一種溶小體肝醣儲積症，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是高雪氏症患者因為溶小體缺乏一種葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase)，使得進入溶小體的葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積，逐漸堆積在骨髓細胞及各器官進而影響到器官的功能，有的病人會堆積在腦部或神經系統，患者一般會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等症狀。
高雪氏症患者症狀
可分為三型 最見是第一型 。第一型症狀有肝脾腫大、肝臟腫大、骨骼變形、貧血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統。 第二型又稱急性神經元病變型，大多在嬰兒期會出現症狀，病程迅速惡化而夭折。第三型又稱慢性神經元病變型，約在兩歲之後發病，症狀以脾臟腫大及肌陣攣性抽筋為主，之後智能慢慢退化，並慢慢失去運動能力，有時合併骨骼與肺部侵犯。
高雪氏症的發生率為何?
高雪氏症的發生率在台灣不明；估計全球有一萬名的患者。全世界發生率 ，第一型為四萬到六萬分之一、第二型為十萬分之一、第三型為五萬到十萬分之一
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒出生滿４８小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中葡萄糖腦苷脂酵素活性，可以檢測出高雪氏症的患者。當血片含量低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。 個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。
如何確認診斷是否患有高雪氏症?
- 家族史及家族分析
- 嬰兒及父母親之血球葡萄糖腦甘脂酵素活性酵素活性
- 嬰兒血球（CBC/DC）分析
- 嬰兒血液chitotriosidase分析
- 嬰兒腹部超音波分析
- 嬰兒及父母親之基因分析
如何治療高雪氏症?
高雪氏症之治療，可用骨髓移植治療或以基因工程的技術，製造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。
高雪氏症的篩檢方法
NeoLSDTM MSMS kit：串聯質譜儀（MS/MS）分析（110.1-至今）