黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis, MPS)

何謂黏多醣症?

黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。黏多醣症是一種先天性代謝異常疾病,其致病的原因是因為病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素,導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝,進而傷害到許多器官的功能。

黏多醣症目前可分為七種類型,由於致病基因不同,因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳,只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型,其致病的基因位於X染色體上,因此本型的病患通常為男性,對女性而言較無影響。

黏多醣症會有甚麼症狀?

醣症病患,甚至有智能障礙或過動的傾向。以上症狀會因酵素活性罹患黏多醣症的孩童,大多數在出生時並無明顯異狀,但隨著黏多醣的日漸累積,病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常,並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等;其他身體症狀尚有:關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。有些類型的黏多缺乏的程度不同而有所差異,但多半會隨著年齡增加而逐漸惡化。

黏多醣症發生率為何?

在台灣黏多醣症各型的發生率約由1/50,000-1/100,000不等。

新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?

新生兒篩檢是早期偵測黏多醣症的良好方法,寶寶出生48小時後,醫院會從腳跟處採取少量的血液,進行新生兒篩檢,測定體內各黏多醣症的酵素(黏多醣症第一型檢測酵素-IDUA,黏多醣症第二型檢測酵素-IDS,黏多醣症第六型檢測酵素- ARSB)。當新生兒體內溶小體的酵素低於正常值,而接獲採集院所通知時,請儘速配合醫療人員指示,進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時,請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院醫師聯絡,尋求即時的醫療協助。

如何確認診斷是否患有黏多醣症?

  • 臨床症狀評估
  • 家族史及家族分析
  • 生化檢驗分析
  • 血液酵素及代謝物分析
  • 嬰兒及父母親之基因分析

如何治療黏多醣症?

  • 「症狀治療」
  • 「幹細胞移植」
  • 「酵素替代療法」(Enzyme Replacement Therapy)

其中,「酵素替代療法」目前適用於:龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第一型、第二型與第六型之病患,目前這些藥物已列為衛生署公告之罕見疾病藥物,並獲得健保給付,也因為有藥物可以治療,目前溶小體儲積症之篩檢亦主要針對這幾種型別之疾病。臨床上的實際治療方式,會因酵素缺損程度不同,在症狀與疾病嚴重度上也有有所差異,仍應視病患目前病情與器官惡化程度,來擬定個別治療評估計畫。因此,新生兒篩檢的目的,正是希望能透過早期發現進而早期治療,以降低病患出現不可回復之併發症。

黏多醣症的篩檢方法

  • 黏多醣症第一型
    NeoLSDTM MSMS kit:串聯質譜儀(MS/MS)分析(110.1-至今)
  • 黏多醣症第二型、第四A型、第六型
    液相層析串聯質譜儀法(LC-MS)(104.8-至今)