何謂楓漿尿症?
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利，因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症（Maple Syrup Urine Disease，簡稱MSUD）。
楓漿尿症之症狀?
通常罹患典型此症的嬰兒，在開始餵食後數天至7天內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上散發焦糖體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。
楓漿尿症發生率為何?
目前國內發生率不明，臨床上發現原住民病患約佔半數以上。歐洲白人發生率約十二萬分之一，美國約二十五萬分之一。
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理?
新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的含量，當血片含量高於正常值，接獲通知請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
如何確認診斷楓漿尿症?
診斷上藉由分析血液中纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸及異白胺基酸的異構物（Alloisoleucine）的濃度，可發現典型病患的的數值很高，尿液中相關胺基酸衍生的異常有機酸含量，或直接測定表皮細胞或淋巴球中支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase)的活性。
如何治療楓漿尿症?
楓漿尿症治療先口服大量的維生素B1，觀察病患血液中纈氨酸、白胺酸、異白胺基酸是否有反應而降低，再依降低之情形來配合低支鏈胺基酸飲食治療。如緊急症狀產生，急性救治先求穩定患者之生命徵象為主，再應用血液透析或腹膜透析移除體內堆積的有毒物質。在長期治療方面，則是利用特殊奶粉適當管制病患對這三種支鏈胺基酸的攝取，不過支鏈胺基酸是必需胺基酸，身體無法自行製造，必須靠外界適量的補充，所以要調整一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，以兼顧必需胺基酸的來源恰足以供應病童生長，但又不能過高而造成毒性；因此，病童要經常抽血以偵測血液中胺基 酸的濃度，以避免因體內有機酸堆積造成腦細胞之損害。
楓漿尿症的篩檢方法
NeoBaseTM 2 Non-derivatized MSMS Kit：使用含穩定同位素標記的內部標準品（Internal Standard）溶劑萃取新生兒乾血點中的氨基酸、脂肪酸與有機酸，再以串聯質譜儀（MS/MS）進行分析。（111.3-至今）