衛生福利部為配合世界人權宣言、兩公約、兒童權利公約及我國憲法規定，業於107年10月11日以衛部醫字第1071666098號公告「衛生福利部未成年雙性人之醫療矯正手術共同性建議原則」，以避免雙性或性別不明兒童過早接受非緊急和不可逆之性別手術，並訂定「未成年雙性人之醫療矯正手術轉介建議醫院名單」及「未成年雙性人之醫療矯正手術轉介建議醫院看診資訊」，便於民眾選擇就醫與醫療機構轉介需要。相關資訊請參閱附件！
公告資訊
溶小體儲積症(LSD)四合一參考值異動通知
篩檢工作夥伴，您好：
因應相關檢驗試劑更新，篩檢中心將於110年1月16日起調整溶小體儲積症(LSD)四合一參考值如下表，特此通知。完整檢驗項目參考值可至本中心網頁下載專區查詢。
| 篩檢疾病項目 |
檢驗標記(單位) |
舊版參考值 | 新版參考值 |
| 龐貝氏症 Pompe |
GAA (μmol/hr/L) |
初檢陰性：> 1.60 | 初檢陰性：> 1.00 |
| 初檢疑陽性：0.21-1.60 | 初檢疑陽性：0.41-1.00 | ||
| 初檢陽性：≤ 0.20 | 初檢陽性：≤ 0.40 | ||
| 複檢陰性：> 0.80 | 複檢陰性：> 0.60 | ||
| 複檢陽性：≤ 0.80 | 複檢陽性：≤ 0.60 | ||
| 法布瑞氏症 Fabry |
α-GLA (μmol/hr/L) |
複檢陰性：> 1.25 | 複檢陰性：> 1.75 |
| 複檢疑陽性：0.51-1.25 | 複檢疑陽性：≤ 1.75 | ||
| 複檢陽性：≤ 0.50 | – | ||
| 再檢陰性：> 1.25 | 再檢陰性：> 1.75 | ||
| 再檢陽性：≤ 1.25 | 再檢陽性：≤ 1.75 | ||
| 高雪氏症 Gaucher |
ABG (μmol/hr/L) |
初檢陰性：> 7.50 | 初檢陰性：> 1.00 |
| 初檢疑陽性：≤ 7.50 | 初檢疑陽性：≤ 1.00 | ||
| 複檢陰性：> 7.00 | 複檢陰性：> 1.00 | ||
| 複檢疑陽性：2.01-7.00 | 複檢疑陽性：0.41-1.00 | ||
| 複檢陽性：≤ 2.00 | 複檢陽性：≤ 0.40 | ||
| 再檢陰性：> 5.00 | 再檢陰性：> 1.00 | ||
| 再檢陽性：≤ 5.00 | 再檢陽性：≤ 1.00 | ||
|
黏多醣症第一型MPS1 |
IDUA (μmol/hr/L) |
初檢陰性：> 3.00 | 初檢陰性：> 0.75 |
| 初檢疑陽性：≤ 3.00 | 初檢疑陽性：≤ 0.75 | ||
| 複檢陰性：> 3.00 | 複檢陰性：> 0.75 | ||
| 複檢疑陽性：≤ 3.00 | 複檢疑陽性：≤ 0.75 | ||
| 再檢陰性：> 3.00 | 再檢陰性：> 0.75 | ||
| 再檢陽性：≤ 3.00 | 再檢陽性：≤ 0.75 |
新生兒篩檢延遲採血個案加註說明通知
篩檢工作夥伴，您好：
依循國民健康署專家意見，篩檢中心將針對初檢採血時效異常(出生到採血超過10日)個案進行因素分析。自109年9月1日起，凡出生日期至採檢日期超過10日之個案，敬請於初檢血片空白處加註延遲採血原因(例如：保險、國外出生…等其他原因)。若未註記原因，篩檢中心收件後將逐一致電詢問採集機構，如有造成您不便之處，敬祈見諒。
先天性腎上腺增生症及生物素酶缺乏症參考值異動通知
篩檢工作夥伴，您好：
由於篩檢中心更換檢驗試劑，將於109年9月1日起調整先天性腎上腺增生症及生物素酶缺乏症參考值如下表，特此通知。
| 篩檢疾病項目 | 檢測標記 | 舊版參考值 | 新版參考值 |
| CAH |
17-OHP (ng/ml) |
初複再檢陰性：< 15.0； (週數體重未達標準<25.0) |
初複再檢陰性：< 7.5； (週數體重未達標準<12.5) |
| 初檢疑陽性：15.0-49.9； (週數體重未達標準≥25.0) | 初檢疑陽性：7.5-24.9； (週數體重未達標準≥12.5) | ||
| 初檢陽性：≥ 50.0 | 初檢陽性：≥ 25.0 | ||
| 複檢疑陽性：15.0-24.9 | 複檢疑陽性：7.5-12.4 | ||
| 複檢陽性：≥ 25.0 | 複檢陽性：≥ 12.5 | ||
| 再檢陽性：≥ 15.0 | 再檢陽性：≥ 7.5 | ||
| BD | Biotinidase (U/dl) | 初複再檢陰性：> 75.0 | 初複再檢陰性：> 65.0 |
| 初檢疑陽性：≤ 75.0 | 初檢疑陽性：≤ 65.0 | ||
| 複檢疑陽性：25.1-75.0 | 複檢疑陽性：22.1-65.0 | ||
| 複檢陽性：≤ 25.0 | 複檢陽性：≤ 22.0 | ||
| 再檢陽性：≤ 75.0 | 再檢陽性：≤ 65.0 |
- 參考資料下載
- 1090901 新生兒篩檢項目參考值
G6PD缺乏症及半乳糖血症參考值異動通知
篩檢工作夥伴，您好：
感謝您的支持與配合，讓新生兒篩檢作業得以順利進行。由於篩檢中心更換檢驗試劑，將於109年8月1日起調整G6PD缺乏症及半乳糖血症參考值，調整狀況如下表，特此通知。
| 篩檢疾病項目 | 檢測標記 | 舊版參考值 | 新版參考值 |
| G6PD缺乏症 | G6PD | 初檢陰性：＞6.0 µmol NADPH/gHb | 初檢陰性：＞24.0 U/dL |
| 半乳糖血症 | TGAL | 初複檢陰性：＜12.0 mg/dL | 初複檢陰性：＜10.0 mg/dL |
- 參考資料下載
- 1090801 新生兒篩檢項目參考值