【臨床案例分享】
活潑帥氣的荀哥目前是個聰明可愛的幼稚園小班學生，最喜歡上學跟同學一起互動學習。但從他的外表上可能看不出，他其實是罹患黏多醣症第二型的孩子。
媽媽說，還記得荀哥出生後沒多久即被出生醫院通知，寶寶的新生兒篩檢黏多醣症項目複檢未通過。因此，在荀哥出生後的第28天，爸爸媽媽帶著尚未滿月的荀哥北上，前來台北馬偕醫院進行進一步的確認診斷。在經過一連串相關的檢查後發現，荀哥罹患了第二型黏多醣症，由於極早接受診斷，當下除了相關生化遺傳檢測數值偏高外，尚未有任何明顯症狀。
媽媽一邊照顧荀哥一邊積極蒐集疾病相關資料，並與醫院端保持良好追蹤與聯繫，在荀哥滿周歲前夕，因為病況所需，開始為荀哥進行酵素替補治療，補充身體因基因缺損所導致的酵素缺乏。在經過與醫師及家人的仔細評估討論後，家人決定在荀哥一歲五個月大時，接受了幹細胞移植治療，並在醫院治療評估滿兩個月後，得以順利出院返家。熬過了艱辛的移植療程之後，在各專科醫師的綜合評估下，荀哥在滿兩周歲的前夕，停止了每周的酵素替補治療。截至目前為止，荀哥的健康發展狀況良好，幾乎與正常的同齡孩子無異。
黏多醣症是一項緩慢漸進的全身性疾病，若未能及時診斷並接受治療，因黏多醣堆積而功能受損的器官組織將不可回復。媽媽說，回想起這段過往還是會覺得有有感觸，但很慶幸當時有接受新生兒篩檢，才能及早發現及早治療。雖然診斷與治療的過程有些辛苦，但能夠換得孩子的健康，是最寶貴的事了。也希望將這段經驗分享給各位家長，提供關心孩子健康的爸爸媽媽們更多經驗參考。
【黏多醣症疾病介紹】
黏多醣是一種長鏈的醣分子，是人體內構成骨骼、血管、皮膚等器官的重要成分之一，需要人體內溶小體的多種酵素共同將其分解代謝。黏多醣症之全名為黏多醣儲積症，是一種罕見的遺傳性代謝疾病，因為基因缺陷而導致細胞內溶小體的缺損，造成黏多醣無法代謝而堆積在細胞內，傷害身體的組織與器官，進而影響病患的健康與生長發育。由於不同的酵素缺乏，導致不同的症狀。黏多醣症在臨床上可分為七大類型，並細分成11種亞型，是一個相當複雜的跨科別疾病。病患在確定診斷後，若未能接受專業的整合醫療與完整的遺傳諮詢，可能造成病患、帶因者、及其家庭成員極大的身心衝擊，家族中這樣的疾病亦可能再度發生，對於原本失衡的家庭來說，無異是雪上加霜。因此，醫療團隊除了提供醫療服務外，提供個案與家屬完整的專業資訊，亦是黏多醣症臨床工作中，十分重要的工作項目之一。
【黏多醣症的發生率與遺傳模式】
黏多醣症屬於罕見疾病，其發生率因地區與種族而有所不同。在台灣地區的發生率約為五萬分之一。台灣最常見的黏多醣症為第二型，之後依序為第三、四、一、六、七型，目前尚無第九型的病例報告。
黏多醣症大多數為體染色體隱性遺傳疾病，唯一的例外是第二型黏多醣症，為Ｘ染色體性聯遺傳模式。體染色體隱性遺傳模式，乃為從父母雙親處各得到一條帶有缺陷基因的染色體，不分男女發病率皆為25%；若僅帶有一條缺陷基因的染色體，則可能不會發病，通常稱之為帶因者(Carrier)，不分男女帶因機率為50%。
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遺傳模式 |
黏多醣症分型 |
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體染色隱性遺傳 |
黏多醣症第一、三、四、六、七、九型 |
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X染色體性聯遺傳 |
黏多醣症第二型 |
黏多醣症第二型為X染色體性聯遺傳模式，若在父親為病患的情況下，女孩皆會成為帶因者；若母親為帶因者，則有25%的機會生下帶有相同基因缺陷的男孩(hemizygous)，成為黏多醣症病患，25%的機會生下帶有相同基因的女孩(Carrier)。
【黏多醣症的診斷方式】
黏多醣症的診斷方式目前大致可以分成：
- 新生兒篩檢（Newborn Screening）：透過新生兒血片酵素篩檢方式(Dried blood spot testing)，針對全國新生兒篩檢中心之疑陽性與陽性轉介個案，在尚未出現臨床症狀前進行整合確認診斷，以達到未發病前之完整醫療追蹤計畫目標。
- 已確診為黏多醣症，但尚未出現臨床症狀之個案：目前安排每3-6個月回門診追蹤一次，在症狀開始出現之前，及早評估酵素替代治療或造血幹細胞移植的可行性，以期達到最佳的治療效果。
- 已確診為應非典型黏多醣症，但其血液酵素活性仍偏低之個案：目前安排每年回診進行追蹤，直到六歲入小學前，以確定其各項生理指標與生長發育皆無異常。
- 高風險族群篩檢（High-Risk Screening）：透過心臟科、耳鼻喉科、小兒外科、小兒骨科與遺傳學科醫師之間的跨科合作，針對疑似個案進行高風險族群尿液黏多醣體檢測(Urine GAG testing)，以達到早期發現、早期治療之精準醫療概念。
【黏多醣症的心理社會支持】
罹患黏多醣症不僅會影響病患的健康與生活，病患的家人也需要一同面對許多困難與改變。因此，除了積極的治療疾病之外，病患與家屬亦需要學習面對挑戰與紓解壓力，保持樂觀正向的態度，期望能將疾病對於生活的影響降到最低。近年來由於黏多醣症新生兒篩檢的普及，往往能在新生兒出生尚未有明顯症狀前，就能及時診斷出新生兒罹患黏多醣症。並希望能及早診斷及早治療，避免四處求醫而延誤診斷之情況發生，並預防症狀產生後之不可逆的傷害。有別於已經出現明顯症狀的病患，在外觀尚看不出異常的新生兒家庭中，家長可能難以接受孩子此刻已經罹患黏多醣症，若無良好的遺傳社心諮詢服務協助，除了疾病接受度低之外，將可能導致家庭資源結構的崩解。因此，除了遺傳諮詢外，醫療團隊將視實際需要提供個案或其家屬心理支持服務，包括疾病適應能力之增進、自我認同能力之提升、家庭及人際關係之增進、病友團體之支持、心靈及悲傷輔導及其他心理支持服務。主動關懷個案及其主要照顧者之身心靈狀況，並針對家庭社會經濟相關問題與壓力，提供直接或間接服務。評估並分析個案目前實際接受照護之狀況，除了提供個案專屬之醫療照護服務計畫外，並提供未來就學、就業、就養等全人照護的服務資訊，希望能夠陪伴病人與家屬一同溫和堅定的面對疾病。
本文內容由荀哥媽媽提供，台北馬偕醫院罕病中心張雅惠遺傳諮詢師編輯整理。
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