致 新生兒家長：
新生兒先天代謝異常疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常，症狀輕微可能造成新生兒食慾不振、嘔吐溢奶，嚴重者甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙，這些疾病的早期症狀不明顯，時常在超過有效治療期限後才檢查出來，而錯過了治療的黃金時間。
「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」主要目的在於及時檢查，及時發現，及時治療，使患有先天代謝異常疾病的孩子能正常發育、健康成長，以避免錯過黃金治療期。若為了保險而延誤新生兒篩檢，極可能錯失黃金治療期，反而導致發展遲緩、智力受損等不可逆傷害。臨床上已經有數個案例因保險延後篩檢，導致新生兒未及時予以治療，造成無法挽回之遺憾。
因此，金融監督管理委員會已於101年5月22日發文說明，新生兒篩檢之政府指定執行檢驗項目，包含現行21項及未來新增項目，皆排除於等待期的規範，若篩檢結果為陽性，應視個別狀況延期承保或以其他適當方式處理，不宜逕行拒保，以維護新生兒投保權益。
另外，新生兒篩檢項目多數為遺傳性疾病，部分保險合約針對遺傳性疾病有不執行給付之條款，若為了保險延後新生兒篩檢，不僅必須承擔錯失黃金治療期之風險，亦可能在確診後無法獲得理賠。請詳閱保單說明，避免因無效保單延誤新生兒篩檢時效。
新生兒篩檢項目臨床皆可以治療，且多數代謝異常疾病有政府補助治療與照護費用，並有相關的基金會與社會團體，已建立完整的經濟與社會支援途徑，有效整合各項資源，提供家長全方位的協助。
由於醫學技術蓬勃發展，政策立法及執行趕不上自選項目的建立，因此目前自選項目仍未包含於金管會排除等待期之項目。但是有些自選項目屬於急重症疾病，是否及時治療為影響預後狀況的重要關鍵，例如龐貝氏症、嚴重複合型免疫缺乏症及脊髓性肌肉萎縮症等等。
此外，新生兒篩檢檢體來源是以毛細管在腳跟部位採取微量血液為主，隨著新生兒日漸長大成熟，腳跟角質層會漸漸增厚，導致取樣不易，可能出現需要重複穿刺採檢之狀況。而新生兒痛覺神經也逐漸變得敏銳，越晚進行採檢，將更容易造成新生兒明顯的不適及疼痛感。
故仍建議務必於出生48至72小時內完成篩檢，莫為了保險延誤執行新生兒篩檢，一同為新生兒健康把關。
撰文 黃于珊 醫檢師