先天性腎上腺增生症及生物素酶缺乏症參考值異動通知

篩檢工作夥伴,您好:

由於篩檢中心更換檢驗試劑,將於109年9月1日起調整先天性腎上腺增生症及生物素酶缺乏症參考值如下表,特此通知。

篩檢疾病項目 檢測標記 舊版參考值 新版參考值
CAH

17-OHP (ng/ml)

初複再檢陰性:< 15.0; (週數體重未達標準<25.0)

初複再檢陰性:< 7.5; (週數體重未達標準<12.5)

初檢疑陽性:15.0-49.9; (週數體重未達標準≥25.0) 初檢疑陽性:7.5-24.9;  (週數體重未達標準≥12.5)
初檢陽性:≥ 50.0 初檢陽性:≥ 25.0
複檢疑陽性:15.0-24.9 複檢疑陽性:7.5-12.4
複檢陽性:≥ 25.0 複檢陽性:≥ 12.5
再檢陽性:≥ 15.0 再檢陽性:≥ 7.5
BD Biotinidase (U/dl) 初複再檢陰性:> 75.0 初複再檢陰性:> 65.0
初檢疑陽性:≤ 75.0 初檢疑陽性:≤ 65.0
複檢疑陽性:25.1-75.0 複檢疑陽性:22.1-65.0
複檢陽性:≤ 25.0 複檢陽性:≤ 22.0
再檢陽性:≤ 75.0 再檢陽性:≤ 65.0

G6PD缺乏症及半乳糖血症參考值異動通知

篩檢工作夥伴,您好:

感謝您的支持與配合,讓新生兒篩檢作業得以順利進行。由於篩檢中心更換檢驗試劑,將於109年8月1日起調整G6PD缺乏症及半乳糖血症參考值,調整狀況如下表,特此通知。

篩檢疾病項目 檢測標記 舊版參考值 新版參考值
G6PD缺乏症 G6PD 初檢陰性:>6.0 µmol NADPH/gHb 初檢陰性:>24.0 U/dL
半乳糖血症 TGAL 初複檢陰性:<12.0 mg/dL 初複檢陰性:<10.0 mg/dL

新生兒篩檢21項疾病簡介-外文衛教單張

篩檢工作夥伴,您好:

國民健康署於今年度更新不同語言版本之新生兒篩檢相關介紹,以利新住民及外籍產婦理解,並協助第一線臨床人員進行新生兒篩檢作業流程更加順暢。

黏多醣症第二型(MPS II)參考值異動通知

篩檢工作夥伴,您好:

為提升篩檢報告之準確性,篩檢中心於109年3月16日起調整黏多醣症第二型(MPS II)參考值如下表,特此通知。

篩檢疾病項目 檢測標記 舊版參考值 新版參考值
黏多醣第二型
MPS II
ID2S 初檢陰性:>6.50μmol/hr/L 初檢陰性:>3.25μmol/hr/L
複檢陰性:>2.20μmol/hr/L 複檢陰性:>1.10μmol/hr/L
複檢陽性:≦2.20μmol/hr/L 複檢陽性:≦1.10μmol/hr/L

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊 (109年修訂版) – 修正對照表

早產兒複檢採集作業流程修正對照表:

修正後 修正前
早產兒(出生週數未滿37週)與新生兒無法進食者(含哺乳未滿24小時者):請於出生滿48小時後採血,並在血片的哺乳日期處註明“NPO”或“未進食”;早產兒由於其器官發育不完全易致腎上腺增生症(CAH)的檢測結果偏高或其他檢測結果異常,請於早產兒出生週數滿37週且體重達2200克,或出院時複檢(複檢項目:先天性腎上腺增生症、先天性甲狀腺低能症、串聯質譜儀檢測項目)。出生週數未滿34週者,於出生後滿28天,尚未出院者,增加ㄧ次採血(複檢項目:先天性甲狀腺低能症)。 早產兒(出生週數未滿37週)與新生兒無法進食者(含哺乳未滿24小時者):請於出生滿48小時後採血,並在血片的哺乳日期處註明“NPO”或“未進食”;早產兒由於其器官發育不完全易致腎上腺增生症(CAH)的檢測結果偏高或其他檢測結果異常,請於早產兒出生週數滿37週,且體重達2200克時複檢(複檢項目:先天性腎上腺增生症、先天性甲狀腺低能症、串聯質譜儀檢測項目)。