CFOH

先天性腎上腺增生症及生物素酶缺乏症參考值異動通知

作者:

篩檢工作夥伴，您好：

由於篩檢中心更換檢驗試劑，將於109年9月1日起調整先天性腎上腺增生症及生物素酶缺乏症參考值如下表，特此通知。

篩檢疾病項目 檢測標記 舊版參考值 新版參考值
CAH

17-OHP (ng/ml)

 初複再檢陰性：< 15.0；　(週數體重未達標準<25.0)

初複再檢陰性：< 7.5；　(週數體重未達標準<12.5)
初檢疑陽性：15.0-49.9；　(週數體重未達標準≥25.0) 初檢疑陽性：7.5-24.9；　 (週數體重未達標準≥12.5)
初檢陽性：≥ 50.0 初檢陽性：≥ 25.0
複檢疑陽性：15.0-24.9 複檢疑陽性：7.5-12.4
複檢陽性：≥ 25.0 複檢陽性：≥ 12.5
再檢陽性：≥ 15.0 再檢陽性：≥ 7.5
BD Biotinidase (U/dl) 初複再檢陰性：> 75.0 初複再檢陰性：> 65.0
初檢疑陽性：≤ 75.0 初檢疑陽性：≤ 65.0
複檢疑陽性：25.1-75.0 複檢疑陽性：22.1-65.0
複檢陽性：≤ 25.0 複檢陽性：≤ 22.0
再檢陽性：≤ 75.0 再檢陽性：≤ 65.0

G6PD缺乏症及半乳糖血症參考值異動通知

作者:

篩檢工作夥伴，您好：

感謝您的支持與配合，讓新生兒篩檢作業得以順利進行。由於篩檢中心更換檢驗試劑，將於109年8月1日起調整G6PD缺乏症及半乳糖血症參考值，調整狀況如下表，特此通知。

篩檢疾病項目 檢測標記 舊版參考值 新版參考值
G6PD缺乏症 G6PD 初檢陰性：＞6.0 µmol NADPH/gHb 初檢陰性：＞24.0 U/dL
半乳糖血症 TGAL 初複檢陰性：＜12.0 mg/dL 初複檢陰性：＜10.0 mg/dL

新生兒篩檢21項疾病簡介-外文衛教單張

作者:

篩檢工作夥伴，您好：

國民健康署於今年度更新不同語言版本之新生兒篩檢相關介紹，以利新住民及外籍產婦理解，並協助第一線臨床人員進行新生兒篩檢作業流程更加順暢。

黏多醣症第二型(MPS II)參考值異動通知

作者:

篩檢工作夥伴，您好：

為提升篩檢報告之準確性，篩檢中心於109年3月16日起調整黏多醣症第二型(MPS II)參考值如下表，特此通知。

篩檢疾病項目 檢測標記 舊版參考值 新版參考值
黏多醣第二型
MPS II		 ID2S 初檢陰性：＞6.50μmol/hr/L 初檢陰性：＞3.25μmol/hr/L
複檢陰性：＞2.20μmol/hr/L 複檢陰性：＞1.10μmol/hr/L
複檢陽性：≦2.20μmol/hr/L 複檢陽性：≦1.10μmol/hr/L

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊 (109年修訂版) – 修正對照表

作者:

早產兒複檢採集作業流程修正對照表：

修正後 修正前
早產兒（出生週數未滿37週）與新生兒無法進食者（含哺乳未滿24小時者）：請於出生滿48小時後採血，並在血片的哺乳日期處註明“NPO”或“未進食”；早產兒由於其器官發育不完全易致腎上腺增生症(CAH)的檢測結果偏高或其他檢測結果異常，請於早產兒出生週數滿37週且體重達2200克，或出院時複檢（複檢項目：先天性腎上腺增生症、先天性甲狀腺低能症、串聯質譜儀檢測項目）。出生週數未滿34週者，於出生後滿28天，尚未出院者，增加ㄧ次採血（複檢項目：先天性甲狀腺低能症）。 早產兒（出生週數未滿37週）與新生兒無法進食者（含哺乳未滿24小時者）：請於出生滿48小時後採血，並在血片的哺乳日期處註明“NPO”或“未進食”；早產兒由於其器官發育不完全易致腎上腺增生症(CAH)的檢測結果偏高或其他檢測結果異常，請於早產兒出生週數滿37週，且體重達2200克時複檢（複檢項目：先天性腎上腺增生症、先天性甲狀腺低能症、串聯質譜儀檢測項目）。